A penetrancia egy genetikai kifejezés, amely arra utal, hogy egy adott gén vagy genetikai variáns milyen mértékben fejeződik ki a fenotípusban. Egyszerűbben fogalmazva, a penetrancia arról szól, hogy az adott genotípus milyen gyakran mutatkozik meg a megfigyelhető tulajdonságokban vagy jellemzőkben. A penetrancia százalékos formában fejezhető ki, és azt jelenti, hogy az egyének hány százalékánál jelenik meg az adott genetikai tulajdonság.
Példák a penetranciára:
- Teljes penetrancia: Ha egy genetikai variáns jelen van, akkor minden esetben megfigyelhető a fenotípusos megnyilvánulás. Például bizonyos domináns genetikai betegségek, ahol a gén jelenléte mindig okozza a betegség kialakulását.
- Hiányos penetrancia: Nem minden génhordozónál jelentkezik a genetikai jellemző vagy betegség. Ez azt jelenti, hogy még ha valaki hordozza is az adott gént, nem feltétlenül mutatja annak hatásait. Például bizonyos rákra hajlamosító gének, ahol a környezeti tényezők és más genetikai tényezők befolyásolják, hogy a betegség kialakul-e.
Szókincsbővítés, szinonimák:
A penetranciára használható közvetlen szinonima a magyar nyelvben nem igazán létezik, azonban a következő kifejezések közel állnak a jelentéséhez:
- Genetikai expresszió mértéke
- Fenotípusos kifejeződés aránya
