Az izokromoszóma egy olyan fajta kromoszóma, amelynek két karja genetikai tartalom szempontjából azonos, vagyis ugyanazzal a génszekvenciával rendelkeznek. Ez a kromoszómális eltérés úgy alakul ki, hogy a kromoszóma az anafázis során nem „normálisan” válik szét, hanem a centroméra mentén függőlegesen hasad, így az eredeti két kar helyett két azonos (akár rövid, akár hosszú) kar keletkezik.
Ezek az eltérések különböző genetikai rendellenességekhez vezethetnek, mivel a genetikai információ kiegyensúlyozatlansága alakulhat ki.
Példák az izokromoszómákra
- Turner-szindróma: Az X kromoszóma izokromoszómája (i(Xq)) esetén fordul elő, ahol a normál X kromoszóma helyett két hosszú kar tartalmú X kromoszóma van jelen.
- Down-szindróma: Bár ritkább, az izokromoszóma a 21-es kromoszóma esetében (i(21q)) is kialakulhat, ami szintén hozzájárulhat a szindróma megjelenéséhez.
- Pallister-Killian szindróma: Ebben az esetben a 12. kromoszóma hosszú karján figyelhető meg izokromoszómaképződés.
Az izokromoszómák által okozott genetikai rendellenességek diagnosztizálása kromoszóma-analízisek és genetikai vizsgálatok során történik, és a megértésük segíthet különböző genetikai szindrómák pontosabb azonosításában, valamint az egyéb kromoszómális eltérések kutatásában.
