A galaktózúria egy orvosi kifejezés, amely a galaktóz cukor jelenlétét jelöli a vizeletben. Ez az állapot általában egy anyagcserezavart jelez, ahol a szervezet nem tudja megfelelően átalakítani a galaktózt, ami a laktóz, vagyis a tejcukor egyik összetevője. Az ebből fakadó probléma sokszor a galaktozémia nevű, veleszületett betegséghez kötődik. Az érintetteknél a galaktóz lebontásához szükséges enzimek hiányosak vagy teljes mértékben hiányoznak.
Példák
- Galaktozémia: A galaktóz metabolizmusának zavara miatt a galaktózúria a galaktozémia egyik tünete lehet. Gyakran már újszülött korban diagnosztizálják.
- Enzimhiány: A betegek szervezete nem termel elegendő galaktóz-1-foszfát uridil-transzferázt, ami szükséges lenne a galaktóz megfelelő lebontásához.
- Diéta: A galaktóz fogyasztásának korlátozása elengedhetetlen a kezelés során.
- Tünetek: Az állapot tünetei közé tartozhat a sárgaság, hányás, vagy akár a fejlődési visszamaradás, amit a galaktóz felhalmozódása okoz a szervezetben.
Ezek az információk megértést nyújthatnak arról, hogy mi is a galaktózúria, mik az okai és következményei, valamint hogyan lehet a legjobban kezelni ezt az állapotot.