A "galaktémia" kifejezés alapvetően a galaktóz, egy természetes cukor, anyagcserezavarát jelöli. Ez a fogalom az orvoslásban, különösen a genetikai betegségeknél ismeretes. A galaktémiában szenvedő egyének szervezete nem képes megfelelően lebontani a galaktózt, így az felszaporodik a vérben, ami számos egészségügyi problémához vezethet. A zavart általában újszülötteknél diagnosztizálják, mivel a csecsemők tápszereiben és az anyatejben is jelen van galaktóz.
Példák:
-
Klasszikus galaktémia: Az egyik legsúlyosabb formája a galaktóz lebontási zavarának, amit a galaktoz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiánya okoz. Korai kezelést igényel.
-
Duarte galaktémia: Egy enyhébb forma, ahol a galaktóz feldolgozása még mindig problémás, de kevésbé súlyos tüneteket okoz.
-
Kezelés: Az érintetteknek szigorú galaktózmentes diétát kell követniük, ami magában foglalja a tej és bizonyos tejtermékek teljes elkerülését.
-
Tünetek: Közé tartozik a hányás, a sárgaság, a levertség vagy akár a szellemi visszamaradás, ha nem kezelik időben.
-
Diagnózis: Újszülöttkori szűrővizsgálatokkal történik, általában vérmintából állapítják meg.
