Az "akondrogenezis" egy ritka genetikai rendellenesség, amely súlyos csontfejlődési problémákat okoz. Az érintett egyéneknél a porc nem fejlődik megfelelően, ami súlyos végtag és törzs deformitásokhoz vezet. Ezek az elváltozások életképtelenséget okozhatnak születés után. Az akondrogenezist általában autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség kialakulásához mindkét szülőtől egy-egy hibás gén szükséges. Noha nagyon ritkán fordul elő, az akondrogenezis érintettjei általában nem érik meg a csecsemőkort.
Példák az akondrogenezis jellemzőire:
- Rövid csontok: A hosszú csontok jelentősen rövidek, ami aránytalan törpe növéshez vezet.
- Törzsi deformitások: A törzs szerkezete nem megfelelően alakul ki, ami a mellkas és a gerinc deformitásaihoz vezet.
- Porcképződési zavar: A porc alulfejlettsége, amely az egész csontváz fejlődését befolyásolja.
- Lélegzési nehézségek: A mellkas deformitásai légzési problémákat okoznak.
- Hydrops fetalis: Folyadékgyülem a magzati szövetekben, ami szintén gyakori tünet lehet.
