A fenilketonúria egy öröklődő anyagcsere-betegség, amelyben a fenilalanin aminosav nem bomlik le megfelelően, így felhalmozódik, károsítva az idegrendszert és okozva értelmi fogyatékosságot.
fenilketonúria eredete
A „fenilketonúria” szó a görög „fenil” (fenilcsoport), „keton” (ketonvegyület) és „ouria” (vizelet) szavakból származik, utalva a betegség tüneteire.
Szófaj
főnév
Szinonimák
Nincs ismert szinonima
Ellentéte
Nincs ismert ellentéte.
Példamondatok
– A fenilketonúria egy örökletes anyagcsere-betegség, amely korai diagnózist és diétás kezelést igényel.
– A fenilketonúriával élő gyermekeknek speciális étrendet kell követniük, hogy elkerüljék a mentális fejlődésük károsodását.
– Az újszülöttkori szűrővizsgálatoknak köszönhetően a fenilketonúria korai felismerése és kezelése lehetővé vált.